一、先天性鱼鳞病1例报告（论文文献综述）
张丽,陆芬,杜森杰,朱敏,赵晓科,汤健,韩蓓,傅大林[1]（2020）在《Sj?gren-Larsson综合征2家系遗传学与临床研究》文中指出目的研究2个Sj?gren-Larsson综合征（SLS）家系的临床和ALDH3A2基因突变情况,指导家长合理妊娠。方法对南京医科大学附属儿童医院收治的2个家系SLS患儿进行临床研究及ALDH3A2基因突变分析、综合康复治疗,并系统分析国内已经报道的16例患儿的临床研究及8例ALDH3A2基因突变位点,为早期诊断、治疗、遗传咨询和产前诊断提供理论依据。结果本研究2例SLS患儿均有典型鱼鳞病样皮肤改变,存在痉挛性双瘫或四肢瘫,不能独立行走,合并智力障碍及语言发育落后。基因检测结果显示2例患儿均为ALDH3A2基因复合杂合型突变,其父母及其未受累的姐姐均为该突变的杂合携带者。结论在SLS可疑患者中检测ALDH3A2基因,对早期诊断、康复治疗、提高疗效具有指导意义,指导遗传咨询和产前诊断更有价值。
卢晓庆[2]（2019）在《PNPLA2基因新发突变致伴肌病的中性脂肪沉积症1例临床特点及文献复习》文中指出背景和目的:伴肌病的中性脂肪沉积症（neutral lipid storage disease with myopathy,NLSDM）是一种罕见的常染色体隐性遗传的脂质沉积性肌病,由patatin样磷酸脂酶结构域蛋白（patatin-like phospholipase domain-containing protein 2,PNPLA2）基因突变致脂肪甘油三酯水解酶（adipose tridyceride lipase,ATGL）功能缺陷所致。致病性突变导致甘油三酯在骨骼肌、心肌、肝脏及外周血粒细胞中异常沉积,临床可出现多系统损害,表现形式多样,容易误诊漏诊。本研究通过分析1例PNPLA2基因新发突变致NLSDM的临床、肌肉病理、PNPLA2基因突变特点,以及对相关文献复习,以提高临床医师对NLSDM的认识。方法:（1）回顾性分析我院确诊1例PNPLA2基因新发突变致NLSDM的临床资料、辅助检查、肌肉病理及PNPLA2基因突变特点。（2）以“脂质贮积病”、“中性脂肪沉积症”、“伴肌病的中性脂肪沉积症”、“镶边空泡”、“PNPLA2基因”、“Lipid storage myopathy”、“neutral lipid storage disease”、“neutral lipid storage disease with myopathy”、“rimmed vacuoles”、“PNPLA2 gene”检索词检索自2007年1月至2019年3月间中国知网、万方、Medline和Pubmed数据库中具有相对完整病例资料的所有NLSDM病例并进行文献分析。结果:（1）本例NLSDM为汉族女性,33岁,以右侧肢体偏重的四肢肌无力、肌萎缩为主要临床表现,血清肌酸激酶（creatine kinase,CK）轻-中度升高,血清甘油三酯水平正常,肌电图显示肌源性损害,外周血涂片油红“O”（oil red"O",ORO）染色显示粒细胞胞浆内大量脂滴沉积（Jordans小体）,肌肉活检病理检查示肌纤维内大量脂滴沉积和大量镶边空泡（rimmed vacuoles,RV）,PNPLA2基因突变检测显示c.750757del（p.Q250fs）纯合移码突变。（2）国内外数据库中共检索到资料完整的NLSDM 50例,其中男性28例,女性22例,起病年龄32.0±12.7岁,起病至确诊时间8.6±6.7年;大多数病例以四肢肌无力为主要表现,其中2例表现为无症状高CK血症;54%表现不对称性肢体肌无力（96%右侧明显,4%左侧明显）,68%近端无力为主,23%远端为主,9%远近端受累程度无差别;血清CK水平1394±909 U/L,22%患者血清甘油三酯水平高于正常值;所有患者外周血涂片ORO染色均可找到Jordans小体;肌肉病理检查主要改变为脂质积聚（98%）和RV（27%）,且有RV的13例患者均为亚裔人群;5例皮肤活检可见成纤维细胞内脂滴沉积;PNPLA2基因突变检测76%为纯合突变,24%为复合杂合突变,突变类型较多的有错义突变（57%）和缺失突变（20%）。合并多系统受累中,心脏结构异常（42%）,肝脏损害（19%）,神经性耳聋（15%）,胰腺炎（6%）,糖尿病（8%）,甲状腺功能减退（4%）,认知功能障碍（2%）。结论:1、NLSDM临床以中青年起病的不对称性肢体无力为主要表现,右侧肢体更重较常见,并可累及多系统。2、肌肉病理主要改变为脂质积聚,部分伴RV,RV见于亚裔患者为趋势。外周血涂片ORO染色及血清CK、甘油三酯检测可辅助诊断。3、NLSDM的确诊依据致病基因PNPLA2的突变检测,突变类型以纯合错义突变多见。本例患者为PNPLA2基因c.750757del（p.Q250fs）纯合移码突变,为首次报道的新发突变。
陈姣,张乐萍[3]（2018）在《X性联隐性鱼鳞病伴髓系白血病1例报告并文献复习》文中研究指明目的探讨X性联隐性鱼鳞病（XLRI）的遗传特性、临床特点及合并白血病的治疗及预后。方法回顾分析1例XLRI并发急性早幼粒细胞白血病（APL）并转急性髓系白血病M6型（AML-M6型）患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,生后即发现皮肤鱼鳞病,进行家系分析后诊断为XLRI,合并双侧隐睾、尿道下裂、肺气肿、心肌结构异常及营养不良。7岁时发生PML-RARa基因阳性的APL,经规律化疗骨髓持续缓解。10岁时骨髓穿刺检查确认转变为AML-M6型。结论 XLRI是一种由于类固醇硫酸酯酶（STS）基因异常引起的皮肤疾病,患者的白血病发病率较普通人高,且预后不良。
何庭艳,夏宇,梁芳芳,罗颖,贾实磊,杨军[4]（2017）在《先天性鱼鳞病样皮肤病变IPEX 1例报告并文献复习》文中研究指明目的探讨X-连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征（IPEX）的临床表型、治疗及预后。方法回顾分析1例以先天性鱼鳞病样皮肤病变起病的IPEX患儿临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,2个月11天,因鱼鳞样皮疹伴头部渗血、双足渗液就诊,合并重症感染及消化道穿孔,最终死于多器官功能障碍综合征。住院期间行全基因组外显子DNA检测,结果示FOXP3基因11号外显子c.1150G>A,p.A384>T半合子突变,其母亲为携带者,父亲无异常。结论早发顽固性腹泻、多发内分泌病及生长落后临床表型的婴儿需警惕IPEX,小婴儿出现鱼鳞样皮疹合并严重感染时,亦需排查IPEX,基因测序有助于确诊此病。
陈萍,郝迪,王飞[5]（2015）在《火棉胶样婴儿1例》文中研究说明先天性鱼鳞病是一组常染色体遗传性皮肤病,包括寻常性鱼鳞病、层板状鱼鳞病、表皮松解性角化过度型鱼鳞病、限局性线状鱼鳞病、火棉胶样婴儿等,其中火棉胶样婴儿是一种罕见的遗传性疾病。现将我科诊治1例胶样婴儿报告如下。1病历摘要患儿女,出生32 h。因全身皮肤干燥1 d于2013年8月12日来我院就诊。患儿出生后即出现全身皮
孙田,陈晴燕,刘越阳[6]（2014）在《先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病1例》文中认为1病历摘要患儿女,6岁。因全身皮肤潮红、肿胀、脱屑伴瘙痒6年,于2012年9月3日来我科就诊。患儿出生时全身胶样膜覆盖,脱落后皮肤潮红、肿胀及脱屑。当地医院给予口服药物（具体不详）及外用凡士林等润肤剂,疗效不明显,皮疹冬重夏轻。平素怕热,冬季或气候干燥时瘙痒加重,皮屑多,温热季节皮疹色淡红,鳞屑薄而少。患儿系第2胎,足月剖宫产,父母非近亲结婚,家族中祖父、父亲、姐姐有寻常性鱼鳞病史。
陈绍萍,彭崟斌,李菊英[7]（2012）在《新生儿先天性鱼鳞病1例报告》文中研究表明先天性鱼鳞病是一组常染色体遗传性皮肤脱屑性疾病,临床表现为皮肤发硬和脱屑。本病病因不明,除遗传因素外,脂质代谢异常、维生素A不足及表皮增生和脱落不平衡也可能是致病原因。多数患儿在婴幼儿时期即开始发病。笔者于2011-10收治新生儿先天性鱼鳞病1例,现报道如下。
谢峰,樊畇秀[8]（2012）在《新生儿先天性鱼鳞病2例》文中进行了进一步梳理先天性鱼鳞病是一组常染色体遗传性皮肤脱屑性疾病[1]。临床表现为皮肤发硬和脱屑,组织学表现为表皮增生和角化过度,是新生儿期罕见的皮肤病,现将本院新生儿科收治的2例报告如下。
王涛,刘跃华,俞宝田,方凯[9]（2008）在《先天性大疱性鱼鳞病样红皮病痣样亚型1例》文中研究表明先天性大疱性鱼鳞病样红皮病（bullous congenital ichthyosiform erythroderma,BCIE）最早由Brocq于1907年命名[1],近年来有关本病的报道确定了较多的亚型,其中包括沿Blaschko线的痣样亚型,现将我科诊治的1例报告如下。
温素芳,牛广健[10]（2007）在《先天性鱼鳞病1例报告》文中提出
二、先天性鱼鳞病1例报告（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、先天性鱼鳞病1例报告（论文提纲范文）
（2）PNPLA2基因新发突变致伴肌病的中性脂肪沉积症1例临床特点及文献复习（论文提纲范文）
| 摘要 |
| abstract |
| 中英文缩略词表 |
| 第1章 前言 |
| 第2章 对象与方法 |
| 2.1 研究对象 |
| 2.1.1 本例NLSDM |
| 2.1.2 文献检索的NLSDM |
| 2.2 研究方法 |
| 2.2.1 本例NLSDM临床资料收集 |
| 2.2.2 本例NLSDM外周血涂片ORO染色 |
| 2.2.3 本例NLSDM肌肉活检与病理染色 |
| 2.2.4 本例肌病基因芯片捕获测序 |
| 2.2.5 文献检索的NLSDM临床回顾性分析 |
| 第3章 结果 |
| 3.1 本例NLSDM临床特点 |
| 3.1.1 临床资料 |
| 3.1.2 外周血涂片ORO染色结果 |
| 3.1.3 肌肉病理结果(右肱二头肌) |
| 3.1.4 基因芯片捕获测序结果 |
| 3.2 文献检索的NLSDM50 例临床特征 |
| 3.2.1 文献纳入结果 |
| 3.2.2 临床特征 |
| 3.2.3 病理结果 |
| 3.2.4 基因突变检测结果 |
| 第4章 讨论 |
| 4.1 NLSDM的临床特点 |
| 4.2 NLSDM的辅助检查 |
| 4.3 NLSDM的病理特点 |
| 4.4 本例NLSDM的 PNPLA2 基因突变特点 |
| 4.5 NLSDM的鉴别诊断 |
| 4.6 NLSDM的治疗及预后 |
| 第5章 结论 |
| 致谢 |
| 参考文献 |
| 攻读学位期间的研究成果 |
| 综述 |
| 参考文献 |
（3）X性联隐性鱼鳞病伴髓系白血病1例报告并文献复习（论文提纲范文）
| 1 临床资料 |
| 2 讨论 |
（4）先天性鱼鳞病样皮肤病变IPEX 1例报告并文献复习（论文提纲范文）
| 1 临床资料 |
| 2 讨论 |
（5）火棉胶样婴儿1例（论文提纲范文）
| 1病历摘要 |
| 2讨论 |
（7）新生儿先天性鱼鳞病1例报告（论文提纲范文）
| 1 病例资料 |
| 2 讨论 |
（10）先天性鱼鳞病1例报告（论文提纲范文）
| 1 病例分析 |
| 2 讨论 |
四、先天性鱼鳞病1例报告（论文参考文献）
- [1]Sj?gren-Larsson综合征2家系遗传学与临床研究[J]. 张丽,陆芬,杜森杰,朱敏,赵晓科,汤健,韩蓓,傅大林. 中华实用儿科临床杂志, 2020(24)
- [2]PNPLA2基因新发突变致伴肌病的中性脂肪沉积症1例临床特点及文献复习[D]. 卢晓庆. 南昌大学, 2019(01)
- [3]X性联隐性鱼鳞病伴髓系白血病1例报告并文献复习[J]. 陈姣,张乐萍. 临床儿科杂志, 2018(11)
- [4]先天性鱼鳞病样皮肤病变IPEX 1例报告并文献复习[J]. 何庭艳,夏宇,梁芳芳,罗颖,贾实磊,杨军. 临床儿科杂志, 2017(08)
- [5]火棉胶样婴儿1例[J]. 陈萍,郝迪,王飞. 临床皮肤科杂志, 2015(02)
- [6]先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病1例[J]. 孙田,陈晴燕,刘越阳. 临床皮肤科杂志, 2014(06)
- [7]新生儿先天性鱼鳞病1例报告[J]. 陈绍萍,彭崟斌,李菊英. 中国中西医结合儿科学, 2012(06)
- [8]新生儿先天性鱼鳞病2例[J]. 谢峰,樊畇秀. 宁夏医科大学学报, 2012(01)
- [9]先天性大疱性鱼鳞病样红皮病痣样亚型1例[J]. 王涛,刘跃华,俞宝田,方凯. 实用皮肤病学杂志, 2008(03)
- [10]先天性鱼鳞病1例报告[J]. 温素芳,牛广健. 实用全科医学, 2007(10)