散发性儿童激素抵抗性肾病综合征NPHS2基因突变

一、散发性儿童激素耐药型肾病综合征NPHS2基因突变（论文文献综述）

叶青,叶宇虹,许玲,毛建华^[1]（2021）在《激素耐药型肾病综合征遗传发病机制的研究进展》文中指出激素耐药型肾病综合征是儿童终末期肾脏病的常见原因之一。已有证据表明, 约1/3的儿童激素耐药型肾病综合征与遗传相关。随着分子诊断技术提高, 目前的研究已经发现至少有50多个基因与遗传性儿童肾病综合征发病相关, 且这个数量还在持续增加。这类由单基因变异所致的激素耐药型肾病综合征可定义为单基因遗传激素耐药型肾病综合征。本文主要综述激素耐药型肾病综合征遗传发病机制的研究进展。

李丹^[2]（2020）在《NPHS1基因突变相关激素抵抗型肾病综合征1例报告并基因分析》文中指出目的:了解遗传性激素抵抗型肾病综合征的临床与病理特点,提高认识,早期识别,合理治疗。方法:选择1例有肾脏病家族史的激素抵抗型肾病综合征患儿为研究对象,收集患儿及其直系亲属的临床资料,并对患儿进行经皮肾脏穿刺,取肾脏组织行病理检查和电镜超微结构观察,使用二代测序的技术对患儿及患儿直系亲属行激素抵抗型肾病综合征相关的基因测序,并应用一代测序对突变位点进行验证。结果:（1）女性患儿,6岁,因发现颜面部水肿2天,加重伴尿量减少半天于2017年7月首次入院,尿常规显示尿蛋白4+,尿红细胞计数61.90/ul,24小时尿蛋白定量150mg/Kg,血清白蛋白15.7g/L,血清尿素氮14.64mmol/L,血清肌酐65.6mmol/L,血清补体C3 0.76g/L、C4 0.12g/L,临床诊断原发性肾病综合征（肾炎型）。其父在患儿发病前1年经肾脏穿刺活检确诊为膜性肾病,其他一、二级亲属无肾脏疾患病史。（2）患儿接受足量糖皮质激素（泼尼松2 mg/kg/d）治疗4周病情无改善,甲泼尼龙冲击治疗3个疗程病情仍无缓解,符合激素抵抗型肾病综合征。随后加用免疫抑制剂,先后给予他克莫司治疗14个月、环孢素A治疗3个月,同时口服替米沙坦、盐酸贝那普利、钙剂、维生素D制剂及中药等药物辅助治疗,同时糖皮质激素减量并于病程12个月停用,病情无明显改善,尿蛋白波动在2+～3+,肾功能损害逐渐加重,于发病后18个月接受腹膜透析,目前等待肾移植中。（3）肾脏活检病理光镜检查显示肾小球节段系膜轻度增生性病变;免疫荧光显示IgG:节段+,IgA:-,IgM:-,C3:-,C1q:-,κ:链-,λ链:-。电镜检查显示上皮细胞足突弥漫性融合,未见电子致密物沉积,符合足细胞病,不除外局灶节段性肾小球硬化症;（4）基因检测结果显示患儿NPHS1基因有3个杂合突变,分别为:c.803G>A、c.1339G>A、c.1802G>C,经家系验证分析,c.803G>A突变来源于父亲,c.1339G>A、c.1802G>C突变来源于母亲。结论:（1）NPHS1基因突变相关的激素抵抗型肾病综合征患儿,在临床表现和常规辅助检查上均缺乏特异性。（2）对激素抵抗型肾病综合征患儿,如肾脏病理提示为非微小病变型,且免疫荧光和电镜下电子致密物沉积为阴性,应常规进行基因检测以早期识别遗传性激素抵抗型肾病综合征。（3）NPHS1基因c.803G>A、c.1339G>A与c.1802G>C复合杂合突变与激素抵抗型肾病综合征密切相关,符合常染色体隐性遗传方式。其中c.803G>A、c.1339G>A突变为在激素抵抗型肾病综合征患儿首次报道。

吴颖妮^[3]（2020）在《激素耐药型肾病综合征患儿环磷酰胺疗效观察和基因分析》文中提出目的儿童激素耐药型肾病综合征（steroid-resistant nephritic syndrome,SRNS）,发病机制复杂,足细胞基因突变学是目前较为明确机制之一,且部分对强化免疫抑制治疗有效,故本研究将对存在基因突变SRNS患儿的临床资料进行归纳分析,为临床早期诊断及精准治疗提供参考。此外,目前SRNS的临床治疗困难,常需联合免疫抑制剂治疗,环磷酰胺（cyclophosphamide,CTX）是一种传统的免疫抑制剂之一,因其免疫抑制作用较强,价格低廉,目前广泛应用于频复发型肾病综合征（frequently relapse nephritic syndrome,FRNS）治疗,但其对SRNS的确切有效率及安全性仍有争议,故本研究通过回顾性分析大剂量CTX静脉冲击治疗儿童SRNS的临床疗效,为临床用药提供理论依据。方法采用回顾性研究,收集2012年1月至2019年1月于西安市儿童医院肾脏科住院,接受大剂量CTX冲击治疗的SRNS患儿31例及存在基因突变4例SRNS患儿（未包含于前述的31例患儿中）的临床资料,应用统计学方法分析SRNS患儿CTX的治疗效果,并分析存在基因突变SRNS患儿的临床特点。结果1.SRNS患儿大剂量CTX静脉冲击疗效研究结果:（1）31例SRNS患儿发病年龄、性别、临床及病理分型:发病年龄1.1712.75岁,男女之比为2.1:1,单纯型肾病20例（64.5%）,肾炎型肾病11例（35.5%）;31例患儿均为初始耐药型SRNS;31例SRNS患儿中有28例行肾脏病理检查,病理类型:微小病变（minimal change disease,MCD）8例（28.6%）,系膜增生性肾小球肾炎（mesangial proliferative glomerulonephritis,MsPGN）13例（46.4%）,局灶节段性肾小球硬化（focal segmental glomerulosclerosis,FsGS）4例（14.3%）,膜性肾病（membranous nephropath,MN）1例（3.6%）,毛细血管内增生性肾小球肾炎（endocapillary proliferative glomerulonephritis,EPGN）2例（7.1%）。（2）接受CTX治疗后的31例SRNS患儿中,12例患儿尿蛋白转阴,2次疗程后尿蛋白转阴患儿4例,3次疗程后尿蛋白转阴患儿有3例,4次疗程后尿蛋白转阴患儿有2例,5次疗程后尿蛋白转阴患儿有1例,6次疗程后尿蛋白转阴患儿有2例。（3）CTX冲击结束后31例中12例完全缓解,9例部分缓解,10例无效,总体有效率67.7%。单纯型肾病有效率65%,肾炎型有效率72.7%,两者相比差异无统计学意义（P>0.05）;不同病理类型缓解情况:MCD 8例中6例缓解,FSGS 4例均缓解,MSPGN 13例中9例缓解,EPGN 2例均缓解,MN 1例未缓解。（4）不良反应:胃肠道反应、肝功能损害及高血压,胃肠道反应最为常见,不良反应发生率为23%。2.SRNS患儿基因突变结果:（1）4例存在基因突变的SRNS患儿一般资料:1.9-8.7岁,男女比例为3:1,临床分型以原发单纯型为主（3/4例）。4例中3例肾脏病理为FSGS,1例未行肾穿。（2）基因突变情况:1例存在WT1突变:外显子9上c.1384C>T（p.R462W）,为错义突变,属于新生突变。1例存在COL4A5基因突变:外显子27上c.2078G>A（p.Gly693Glu）,为错义突变,突变来源于母亲,后对该患儿父亲、母亲及妹妹进行了突变位点验证,发现母亲及妹妹在相同位点发生了杂合突变,结合患儿病史特点及基因报告,最终确诊为Alport综合征。1例存在LAMB2基因突变:外显子27上c.4370G>A（p.R1457Q）及外显子22上c.3325G>A（p.E1109K）,两者为错义突变,前者来源于母亲,后者来源于父亲;1例检测出SMARCAL1基因突变:内含子7上c.1334+1G>A剪切突变及外显子15上c.2303c.2327delGCCAGCAGTTCCAACTGTCGGAGAG（p.C768Cfs*36）,前者为剪切突变,来源于母亲,后者为框移突变,来源于父亲,结合患儿病史特点及基因报告,最终确诊为Schimke免疫-骨发育不良（schimke immuno-osseous dysplasia,SIOD）。（3）随访:随访时间（2.3±0.7）年,存在LAMB2基因突变的1例患儿失访。存在WT1突变的患儿于病程的第3年因肾功能衰竭及难治性高血压而死亡。存在SMARCAL1突变患儿于病程的第1年末出现了肾功能衰竭,于病程第2年放弃治疗,最终因肾功能衰竭恶化而于家中死亡。存在COL4A5突变的1例患儿目前病情稳定,还在随访中。结论1.大剂量CTX冲击治疗SRNS患儿起效时间相对较早,近期疗效显着,安全性好,且价格低廉,CTX作为传统的免疫抑制剂之一,仍可作为SRNS患儿的一线治疗药物。2.对于已确诊为SRNS的患儿应尽早行基因诊断,以利于早期诊断、指导治疗及预测预后,避免激素和免疫抑制剂的过度使用。

樊姣姣^[4]（2020）在《局灶节段性肾小球硬化儿童CRB2基因新的变异位点及其致病性研究》文中研究指明背景局灶节段性肾小球硬化（focal segmental glomerulosclerosis,FSGS）是一种临床病理综合,临床表现为大量蛋白尿或肾病综合征,病理表现为受累部分肾小球毛细血管袢的非炎症性硬化,是儿童激素耐药型肾病综合征（steroid-resistant nephrotic syndrome,SRNS）及终末期肾病（end-stage renal disease,ESRD）的常见原因。研究认为FSGS的发病机制与足细胞相关蛋白的基因突变有关,已发现超过30种的单基因突变可导致FSGS,因其在全球各地区的检出率不尽相同,推测中国患者致病基因的变异频率可能有其独特的分布形式。目的收集我院儿科近5年诊断为FSGS的临床病例,应用全外显子测序（whole exon gene sequencing,WES）技术进行基因检测,对新发现的变异位点进行生物信息学分析,并建立体外瞬时表达体系,以期探讨新变异位点的致病性及蛋白表达变化。方法1.应用病案检索系统搜索新乡医学院附属濮阳油田总医院儿科2014年1月至2019年1月收治的FSGS患儿,分析临床信息,取得患儿及家长同意,经过医院伦理委员会批准,分别取患儿及父母外周血样2mL,采用WES方法进行基因测序,检出变异位点后对先证者父母的DNA进行一代测序的验证,并以50例尿检正常儿童作为对照。2.对新发现的CRB2基因变异位点利用Clustal Omega在线网页进行多个物种氨基酸序列保守性分析;利用同源建模软件和三维结构分析软件对新发现CRB2基因变异的蛋白三维结构进行预测,分析变异位点对蛋白结构的影响。3.建立CRB2基因体外真核表达体系,以pcDNA3.1-EGFP为空载体,构建pcDNA3.1-CRB2-EGFP野生型载体和相应的变异型载体,提取上述质粒瞬时转染至HEK-293T细胞中,随后提取总蛋白,利用免疫荧光方法观察荧光表达情况,以及蛋白印迹分析（Western blot）方法检测CRB2基因蛋白表达水平。结果1.本研究共纳入9例,失访1例,在8例FSGS患儿中检测出1例存在CRB2基因变异,包括3个变异位点c.445G>T（p.E149X）,c.2705C>T（p.T902M）和c.3190C>T（p.P1064S）。2.CRB2基因新变异位点（p.E149X、p.T902M、p.P1064M）的氨基酸在不同物种中高度保守;Swiss-Model同源建模软件和Swiss-Pdb Viewer三维结构分析软件,认为错义变异p.T902M和p.P1064S的三维结构与野生型相比无明显改变,属于轻型变异,而截短变异p.E149X不能形成完整的蛋白结构,属于重型变异。3.成功构建了CRB2基因体外真核表达体系,并在瞬时转染的HEK-293T细胞中获得了高效表达,实验结果显示,与野生型和错义变异型质粒T902M和P1064S相比,截短变异型质粒E149X转染的细胞不能检测到绿色荧光且Western blot检测的蛋白表达量减少。结论1.本研究首次在中国汉族散发性FSGS患儿中检测出CRB2基因位点的变异,且p.E149X、p.T902M、p.P1064M均为新发现的变异位点,丰富了CRB2基因变异谱。2.本研究对CRB2基因的野生型和变异型进行生物信息学分析和体外功能表达实验,提示p.T902M不是本例患儿的主要致病变异位点,p.P1064S基于蛋白结构预测可能有害,p.E149X可能是主要的致病变异位点。

赵青,张玉霞,徐小桥^[5]（2020）在《儿童激素耐药型肾病综合征多基因突变及其临床检测策略》文中研究指明目的探讨儿童激素耐药型肾病综合征（steroid-resistant nephrotic syndrome,简称SRNS）多基因突变及其临床检测策略。方法选取2017年12月-2019年1月我院收治的SRNS患儿10例,作为研究组,同时选取同期来我院行健康体检的健康儿童25例,作为对照组。使用DNA定序及采用聚合酶链反应来检测两组中的NPHS2基因及WT1基因序列。观察比较两组的NPHS2基因突变情况及WT1基因突变情况。观察与对照组相比,10例SRNS患儿在NPHS2基因及WT1基因的等位基因频率及基因型频率差异。结果所有10例SRNS患儿当中,并未出现NPHS2基因的致病突变现象;但是本次研究结果提示出现NPHS2基因变异2个:954T>C及102G>A。所有10例SRNS患儿当中,并未出现WT1基因的致病突变现象;但是本次研究结果提示出现WT1基因变异6个:IVS7-32C>A、903A>G（R300R）、IVS5-64A>G、IVS3+16G>A、126C>T（P42P）及5′-UTR-7G>T;这6个WT1基因变异当中IVS5-64A>G是此次研究中最新发现的一个WT1基因多态性。本次研究中的所有NPHS2基因及WT1基因的等位基因频率及基因型频率在对照组与研究组之间对比,无显着差异（P>0.05）。结论在SRNS患儿当中NPHS2基因及WT1基因未检测出致病性的突变,提示NPHS2基因及WT1基因并不是此次研究中SRNS患儿的致病原因。

郑方芳,陈丽植,姜梦婕,容丽萍,李荻菁,莫樱,蒋小云^[6]（2018）在《单中心激素耐药型肾病综合征患儿基因突变临床分析》文中进行了进一步梳理目的分析激素耐药型肾病综合征（SRNS）患儿的足细胞基因突变情况,探讨存在基因突变患儿的临床表现及预后,为儿童SRNS的基因突变诊治提供理论依据。方法研究对象为2014年8月31日至2016年9月1日中山大学附属第一医院小儿肾病中心诊断为SRNS、年龄≤14岁的24例住院患儿。应用PCR扩增和DNA二代测序法对患儿进行基因检测,23例采用肾病panel对目的基因进行检测,1例采用全外显子基因测序。结果 24例行基因检测的患儿中男14例,女10例;发病中位年龄4.7岁;单纯型9例,肾炎型15例,均为初发耐药型;20例行肾活检,其中5例微小病变（MCD）,11例局灶节段性肾小球硬化（FSGS）,4例系膜增生性肾小球肾炎（MsPGN）。其中8例检测出基因突变,年龄（3.97±3.61）岁,男女比例为1.67:1.00;临床分型以肾炎型为主（6/8例）。主要突变基因分别为NPHS2 3例,NPHS1 2例,INF2 2例,MYO1E1例;病理类型以FSGS为主（4/5例）;大部分患儿为不缓解或终末期肾病（ESRD）（6/8例）,其中2例行肾移植。基因突变组患儿24 h尿蛋白定量水平明显高于无基因突变组[195.4（166.0.262.4）mg/（kg·d）比85.4（74.5,101.3）mg/（kg·d）],差异有统计学意义（Z=-3.674,P<0.001）。结论 SRNS患儿主要突变基因为NPHS2、NPHS1等;有基因突变SRNS患儿病理类型以FSGS为主,预后多为不缓解或ESRD;SRNS患儿24 h尿蛋白定量水平越高,发生基因突变可能性越大。

王丽君,李建国^[7]（2018）在《儿童激素耐药型肾病综合征的分子遗传学机制研究进展》文中提出原发性肾病综合征（PNS）是儿童期常见的肾小球疾病,有10%～20%的PNS患儿对激素耐药,即激素耐药型肾病综合征（SRNS）,SRNS患儿预后较差,是导致儿童终末期肾病（ESRD）的主要原因之一。SRNS的发病机制十分复杂,包括遗传因素、糖皮质激素作用的各环节异常以及免疫因素等。其中比较明确的是遗传因素。本研究就SRNS的分类、SRNS的分子遗传学机制及常见致病基因的临床和分子遗传学特点进行综述。

王思^[8]（2017）在《激素耐药型肾病综合征汉族儿童ADCK4基因突变分析、治疗和预后》文中指出目的:激素耐药型肾病综合征（steroid-resistant nephrotic syndrome,SRNS）预后差。在诊断后5年内,50%的SRNS患儿可能进展至终末期肾脏疾病（end-stage renal disease,ESRD）。ADCK4基因的编码蛋白ADCK4定位于肾小球滤过屏障足细胞线粒体和足突,参与辅酶Q10的合成代谢途径,发生遗传缺陷时,引起线粒体功能障碍,导致SRNS。国外两项研究分别报道了15例和26例由ADCK4基因突变所致SRNS;国内仅有1例报道。因ADCK4基因突变所致SRNS患儿,早期通过补充辅酶Q10治疗,可获得缓解;进展至ESRD时应用透析或肾移植治疗。然而,对SRNS汉族儿童进行ADCK4基因突变分析和治疗的报道不多;未见ADCK4基因突变所致SRNS患儿肾移植后的长期随访报道。本研究旨在探讨SRNS汉族儿童ADCK4基因突变的特点、ADCK4基因突变所致SRNS儿童的治疗及预后。方法:取11例SRNS汉族患儿和1例持续性肾病水平蛋白尿患儿的外周静脉血2mL,分别提取基因组DNA。应用靶序列捕获和二代测序对12例患儿ADCK4基因每个外显子及其5’端和3’端各25bp序列进行捕获和测序。筛选位于外显子及剪切位点上的非同义变异、无义变异、意义不明的变异及小片段插入缺失,并且在1000G数据库中等位基因频率小于1%或不存在于1000G数据库中的基因突变,对筛选出的基因突变应用传统的Sanger测序法进行验证。最后对经验证系阳性的基因突变进行数据库检索及致病性分析。对ADCK4基因突变所致SRNS汉族患儿应用辅酶Q10治疗,血液透析或肾移植治疗,并进行随访。结果:在12例患儿中,发现4例患儿携带ADCK4基因的复合杂合突变。在4例患儿中发现4个ADCK4基因突变,其中532C>T系已报道的致病突变,448C>T、748 G>C以及1468C>T为新发现的ADCK4基因突变。生物信息学分析显示,3个新发现的ADCK4基因突变均为致病突变。4例SRNS患儿确诊为ADCK4相关性肾病。其中1例患儿应用辅酶Q10治疗,治疗5月余,最后一次随访,尿蛋白由3+降至1+,尿素氮16.0 mmol/L,肌酐248.7μmol/L;另1例患儿已进入ESRD,行血液透析治疗,为肾移植做准备;2例患儿进入ESRD后行肾移植,随访10余年,未复发肾病综合征,最近一次随访,1例患儿尿蛋白阴性,尿素氮5.5mmol/L,肌酐81μmol/L,另外1例患儿尿蛋白阴性,尿素氮7.9 mmol/L,肌酐114μmol/L。结论:本研究SRNS汉族儿童ADCK4基因突变检出率为33.3%（4/12）,ADCK4相关性肾病患儿早期应用辅酶Q10治疗可以延缓肾功能恶化,晚期行肾移植效果好,提示对SRNS汉族儿童需做ADCK4基因检测,ADCK4基因检测有助于指导治疗和判断预后。

覃幼玲,林栩,尤燕舞,王洁,李仕良,钟秋红,黄鹏,郭鹏威^[9]（2015）在《桂西壮族散发性激素耐药型肾病综合征NPHS2基因多态性分析研究》文中进行了进一步梳理目的探讨桂西壮族散发性激素耐药型肾病综合征（SRNS）患者NPHS2基因突变及其特点。方法采用DNA序列直接测定法检测50例桂西壮族散发性SRNS患儿（观察组）血清NPHS2基因全部外显子及其周围的部分内含子,并与30例健康青少年（对照组）进行比较。结果观察组NPHS2基因的8个外显子均未检测到错义突变,但检测到3个NPHS2基因多态性即288C>T、954C>T和1038A>G;观察组的基因型和等位基因频率与对照组分别进行比较,差异均无统计学意义（P>0.05）。结论提示NPHS2基因多态可能不是桂西壮族散发性SRNS患儿的主要致病原因。

覃幼玲,林栩^[10]（2014）在《激素耐药型肾病综合征中NPHS2基因研究进展》文中研究说明激素耐药型肾病综合征病情复杂,临床治疗相当棘手,大部分将进展为终末期肾病,故阐明该疾病发病机制对临床基因筛查、诊断、治疗等有重要意义。近年来,相关研究发现足细胞突变基因NPHS2可能在激素耐药型肾病综合征的发生、发展过程中发挥重要作用,NPHS2基因突变可导致肾小球足细胞裂孔隔膜结构破坏,足细胞裂隙膜蛋白（podocin）等足细胞相关蛋白表达异常,引起大量蛋白尿,最终发展至终末期肾病。

二、散发性儿童激素耐药型肾病综合征NPHS2基因突变（论文开题报告）

（1）论文研究背景及目的

此处内容要求：

首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。

写法范例：

本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。

（2）本文研究方法

调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。

观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。

实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。

文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。

实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。

定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。

定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。

跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。

功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。

模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。

三、散发性儿童激素耐药型肾病综合征NPHS2基因突变（论文提纲范文）

（2）NPHS1基因突变相关激素抵抗型肾病综合征1例报告并基因分析（论文提纲范文）

（3）激素耐药型肾病综合征患儿环磷酰胺疗效观察和基因分析（论文提纲范文）

（4）局灶节段性肾小球硬化儿童CRB2基因新的变异位点及其致病性研究（论文提纲范文）

（5）儿童激素耐药型肾病综合征多基因突变及其临床检测策略（论文提纲范文）

（7）儿童激素耐药型肾病综合征的分子遗传学机制研究进展（论文提纲范文）

（8）激素耐药型肾病综合征汉族儿童ADCK4基因突变分析、治疗和预后（论文提纲范文）

（9）桂西壮族散发性激素耐药型肾病综合征NPHS2基因多态性分析研究（论文提纲范文）

（10）激素耐药型肾病综合征中NPHS2基因研究进展（论文提纲范文）

四、散发性儿童激素耐药型肾病综合征NPHS2基因突变（论文参考文献）

• [1]激素耐药型肾病综合征遗传发病机制的研究进展[J]. 叶青,叶宇虹,许玲,毛建华. 中华肾脏病杂志, 2021(11)
• [2]NPHS1基因突变相关激素抵抗型肾病综合征1例报告并基因分析[D]. 李丹. 青岛大学, 2020(01)
• [3]激素耐药型肾病综合征患儿环磷酰胺疗效观察和基因分析[D]. 吴颖妮. 西安医学院, 2020(08)
• [4]局灶节段性肾小球硬化儿童CRB2基因新的变异位点及其致病性研究[D]. 樊姣姣. 新乡医学院, 2020(12)
• [5]儿童激素耐药型肾病综合征多基因突变及其临床检测策略[J]. 赵青,张玉霞,徐小桥. 中国优生与遗传杂志, 2020(02)
• [6]单中心激素耐药型肾病综合征患儿基因突变临床分析[J]. 郑方芳,陈丽植,姜梦婕,容丽萍,李荻菁,莫樱,蒋小云. 中华实用儿科临床杂志, 2018(12)
• [7]儿童激素耐药型肾病综合征的分子遗传学机制研究进展[J]. 王丽君,李建国. 中国妇幼保健, 2018(11)
• [8]激素耐药型肾病综合征汉族儿童ADCK4基因突变分析、治疗和预后[D]. 王思. 福建医科大学, 2017(04)
• [9]桂西壮族散发性激素耐药型肾病综合征NPHS2基因多态性分析研究[J]. 覃幼玲,林栩,尤燕舞,王洁,李仕良,钟秋红,黄鹏,郭鹏威. 右江医学, 2015(04)
• [10]激素耐药型肾病综合征中NPHS2基因研究进展[J]. 覃幼玲,林栩. 医学综述, 2014(24)

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